Människans evolution har länge varit en källa till fascination. Nu kan forskare vid University of Cambridge i en ny studie avslöja att den moderna människan inte härstammar från en enda ursprunglig population, utan snarare från minst två olika grupper som först skildes åt och senare återförenades långt innan vi spred oss över jorden.
Genom avancerad analys av fullständiga genomssekvenser har forskare vid University of Cambridge funnit bevis på att moderna människor är resultatet av en genetisk blandning mellan två gamla populationer som skildes åt för omkring 1,5 miljoner år sedan. För cirka 300 000 år sedan återförenades dessa grupper, där den ena bidrog med 80 procent och den andra med 20 procent av den moderna människans genetiska arv.
Under de senaste två decennierna har den rådande uppfattningen varit att Homo sapiens uppstod i Afrika för cirka 200 000 till 300 000 år sedan och härstammade från en enda linje. De senaste resultaten, publicerade i Nature Genetics, tyder dock på en mer komplex historia.
– Människans evolution har fascinerat människor i århundraden, säger huvudförfattaren Trevor Cousins från Cambridge Universitys genetikavdelning, i ett pressmeddelande.
– Det har länge funnits en uppfattning om att vi härstammar från en enda förfäderlinje, men detaljerna kring vårt ursprung är fortfarande oklara.
Separata utvecklingslinjer ledde till den moderna människan
Forskarnas studie visar att människans evolutionära ursprung är mer komplex, med grupper som utvecklades separat under mer än en miljon år och sedan återförenades för att bilda den moderna människosläkten.
Tidigare forskning har visat att Neandertalare och Denisovamänniskor — nu utdöda släktingar till människan — fortplantade sig med Homo sapiens för cirka 50 000 år sedan. Den nya studien tyder dock på att en mycket mer omfattande genetisk blandning skedde långt innan dessa interaktioner, för cirka 300 000 år sedan. Till skillnad från Neandertal-DNA, som utgör omkring två procent av genomet hos icke-afrikanska människor, bidrog denna äldre blandning med upp till tio gånger så mycket och finns idag i alla moderna människors DNA.
I studien använde forskarteamet en metod som analyserade modernt mänskligt DNA istället för att extrahera genetiskt material från fossila ben. Detta gjorde det möjligt att dra slutsatser om förfäderpopulationer som annars inte lämnat några fysiska spår. De data som användes härrörde från det globala initiativet 1000 Genomes Project, som tidigare sekvenserat DNA från olika populationer världen över.
Simulering av förfäderpopulationernas delning och återförening
För att simulera hur förfäderpopulationer delades och senare återförenades, utvecklade forskarna även en beräkningsmodell vid namn COBRAA. Algoritmen testades först på simulerad data och tillämpades därefter på verkliga genetiska data från 1000 Genomes Project.
Forskarna kunde då identifiera inte bara de två ursprungliga populationerna utan också några slående förändringar som inträffade efter att de först skildes åt. En av populationerna genomgick en allvarlig ”flaskhals” och minskade kraftigt i storlek innan den långsamt växte under en miljon år. Denna population skulle senare bidra med 80 procent av den moderna människans genetiska arv och tros också ha varit förfäder till Neandertalare och Denisovamänniskor.
– Gener från den population som bidrog med en mindre del av vårt arv, särskilt de som påverkar hjärnfunktion och neural bearbetning, kan ha spelat en avgörande roll i människans evolution, säger Cousins.
Studien visar också att gener från den andra populationen ofta fanns bortom de delar av genomet som är kopplade till funktionella gener, vilket tyder på att dessa gener kanske inte var lika kompatibla med den huvudsakliga genetiska uppsättningen. Detta pekar på en process känd som renande selektion, där naturlig selektion successivt tar bort skadliga mutationer.
Forskarna menar att deras metod inte bara kan förändra hur vi ser på människans evolution, utan också hur vi studerar andra arters utveckling. Exempelvis tillämpade de COBRAA-modellen på genetiska data från fladdermöss, delfiner, schimpanser och gorillor och fann då bevis på förfäderpopulationers struktur hos vissa av dessa arter.
– Där blev det tydligt att idén om arter som utvecklas i rena linjer är för enkel, säger Cousins.
– Korsning och genetiskt utbyte har sannolikt spelat en stor roll i uppkomsten av nya arter inom djurriket.
Framtida forskning kan ge ytterligare insikter
Framöver hoppas forskarteamet kunna förfina sin modell för att beakta mer gradvisa genetiska utbyten mellan populationer, snarare än plötsliga splittringar och återföreningar. De planerar också för att undersöka hur deras resultat relaterar till andra antropologiska upptäckter, som fossilbevis från Afrika som tyder på att tidiga människor kan ha varit mycket mer genetiskt varierade än man tidigare trott.
– Det är häpnadsväckande att vi kan rekonstruera händelser från hundratusentals eller miljoner år sedan genom att bara titta på dagens DNA, säger Aylwin Scally, medförfattare till studien.
– Det visar att vår historia är mycket rikare och mer komplex än vi någonsin föreställt oss.
Publikation
Trevor Cousins, Aylwyn Scally, Richard Durbin. A structured coalescent model reveals deep ancestral structure shared by all modern humans. Nature Genetics, 2025; DOI: 10.1038/s41588-025-02117-1
Ta del av mer intressant forskning här.